Kòm yon paran, aprann ke pitit ou a gen Sendwòm Treacher Collins (TCS) ka akablan. Ou ka santi ou pè, konfonn, ak enasire w sou sa ki tan kap vini an kenbe. Nan Spark Pedyatri, nou konprann enkyetid sa yo epi yo isit la pou sipòte ou chak etap nan wout la. Gid sa a pral ba ou enfòmasyon kle sou Sendwòm Treacher Collins, jesyon li yo, ak ki jan swen espesyalize ka ede pitit ou boujonnen.
Si ou gen kesyon imedya oswa enkyetid, ekip nou an ki disponib pou bay repons pi vit ak klè. Nou espesyalize nan pran swen timoun ki gen bezwen medikal konplèks, ki gen ladan moun ki gen sendwòm Treacher Collins.
Pou anpil fanmi, Swen pwolonje pedyatrik preskri (PPEC) sant tankou pedyatri Spark ofri sipò anpil valè. Daycare medikal espesyalize sa yo bay benefis anpil pou timoun ki gen kondisyon tankou TCS, ki gen ladan swen medikal konplè ak sipò devlopman.
Ki sa ki se sendwòm Treacher Collins?
Sendwòm Treacher Collins se yon kondisyon jenetik ra ki afekte devlopman nan zo ak tisi nan figi a. Li rive nan apeprè 1 nan 50,000 nesans epi yo ka varye nan gravite soti nan trè modere nan ka pi grav.
TCS se koze pa chanjman (mitasyon) nan jèn espesifik, prensipalman jèn nan TCOF1, ki responsab pou apeprè 81-93% nan ka yo. Lòt jèn ki enplike gen ladan POLR1C ak POLR1D. Chanjman jenetik sa yo afekte kèk pwoteyin. Yo kritik pou devlopman feminen bonè.
Siy ak sentòm
Siy yo ak sentòm Sendwòm Treacher Collins ka varye lajman nan mitan moun. Karakteristik komen gen ladan:
- Pomèch soudevlope, machwè, ak manton
- Je desann-slanting ak notches nan zèv yo ki pi ba
- Malfòme oswa absan zòrèy eksteryè ak kanal zòrèy
- Pale chèf
- Difikilte pou respire
- Pwoblèm manje
- Pèt tande
Malgre diferans sa yo, timoun ki gen TCS anjeneral gen entèlijans nòmal ak devlopman.
Dyagnostik
Sendwòm Treacher Collins ka pafwa dwe dyagnostike anvan nesans lè l sèvi avèk ultrason oswa tès jenetik. Sepandan, li la souvan idantifye nan nesans oswa yon ti tan apre yo baze sou karakteristik karakteristik feminen. Tès jenetik ka konfime dyagnostik la epi ede detèmine mitasyon an jèn espesifik ki enplike.
Dyagnostik bonè se kritik pou bay entèvansyon alè ak sipò. Si ou sispèk pitit ou ka gen TCS, pa ezite kontakte Spark Pediatrics pou konsèy sou pwochen etap.
Opsyon tretman
Jere Sendwòm Treacher Collins mande pou yon apwòch ekip, pwepare ak bezwen chak timoun yo. Opsyon tretman ka gen ladan:
- Sipò pou respire: Gen kèk timoun ki gen TCS ka bezwen asistans ak respire, espesyalman nan timoun nan timoun. Sa a ta ka varye soti nan teknik pwezante nan, nan kèk ka, tracheostomy. Konprann jesyon respiratwa ka itil pou paran timoun TCS.
- Asistans manje: boutèy espesyalize, teknik manje, oswa nan kèk ka, G-tib manje ka nesesè pou asire nitrisyon apwopriye.
- Tande Entèvansyon: Pou adrese pèt tande, ka rekòmande pou èd tande oswa operasyon.
- Swen Vizyon: Egzamen je regilye ak, si sa nesesè, lantiy korektif oswa operasyon ka ede jere pwoblèm vizyon.
- Entèvansyon chirijikal: Ka fèt divès operasyon rekonstriktif pou adrese diferans feminen. Distribisyon an ak kalite operasyon depann de bezwen ak devlopman timoun endividyèl la.
- Swen ortodontik: Nou ka bezwen tretman espesyalize dantè ak ortodontik ranje defo dantè.
Nan Sant PPEC Spark Pediatrics nan Florid ak Texas, nou bay swen ki adrese tout aspè nan jesyon TCS.
K ap viv ak sendwòm Treacher Collins
K ap pran swen yon timoun ki gen Sendwòm Treacher Collins enplike nan plis pase jis jesyon medikal. Men kèk konsiderasyon enpòtan:
- Chak jou swen: Mete woutin pou manje, fè respire egzèsis, ak antretyen ekipman medikal.
- Sipò pou Devlopman: Pifò timoun ki gen TCS gen devlopman nòmal kognitif. Sèvis entèvansyon bonè ka ede avèk nenpòt reta.
- Konsiderasyon sosyal ak emosyonèl: Kòm pitit ou ap grandi, yo ka fè fas a defi sosyal. Bay sipò emosyonèl ak ankouraje pwòp tèt ou se kritik.
- Edikasyon: Travay kole kole ak lekòl pitit ou a pou asire yo resevwa nenpòt akomodasyon oswa sipò ki nesesè.
Sipò ak Resous
K ap pran swen yon timoun ki gen bezwen medikal konplèks ka defi, men ou pa pou kont li. Men kèk resous ki disponib pou ou:
- Sèvis PPEC: Preskri Swen pwolonje pedyat (PPEC) sant tankou pedyatri Spark ofri swen espesyalize pou timoun medikalman konplèks, ki gen ladan moun ki gen TCS.
- Gwoup Sipò: Konekte ak lòt fanmi ki afekte pa TCS ka bay sipò emosyonèl ak konsèy pratik.
- Asistans finansye: Medicaid souvan kouvri sèvis PPEC pou timoun ki kalifye ki gen bezwen konplèks, tankou TCS.
- Sipò pou pedyatri etensèl: Ekip nou an se isit la ede ou navige opsyon swen, kowòdone ak espesyalis, epi bay sipò kontinyèl pou pitit ou ak fanmi an. Jwenn yon kote Spark Pediatrics tou pre ou pou aprann plis sou sèvis nou
Kesyon ki poze souvan
Èske sendwòm Treacher Collins ka anpeche?
Kòm TCS se yon kondisyon jenetik, li pa ka anpeche. Sepandan, dyagnostik bonè ak entèvansyon ka siyifikativman amelyore rezilta
Ki esperans lavi pou moun ki gen TCS?
Avèk swen apwopriye, moun ki gen TCS tipikman gen yon esperans lavi nòmal.
Èske pitit mwen ki gen TCS pral gen entèlijans nòmal?
Wi, pifò timoun ki gen TCS gen entèlijans nòmal ak devlopman kognitif.
Èske moun ki gen TCS ka gen timoun?
Wi, moun ki gen TCS ka gen timoun. Gen yon chans 50% pou pase kondisyon an bay pitit pitit si yon sèl paran gen TCS.
Konbyen fwa pitit mwen pral bezwen tchèk-ups medikal?
Frekans chèk-ups depann sou bezwen espesifik pitit ou a. Ekip swen sante ou ap kreye yon plan swen pèsonalize.
Konklizyon
Yon dyagnostik nan Sendwòm Treacher Collins ka akablan. Men, ak swen an dwa ak sipò, timoun ki gen TCS ka mennen ranpli, lavi ki an sante. Nan Spark Pediatrics, nou bay swen konpasyon pou timoun ki gen bezwen medikal konplèks.
Si ou gen kesyon sou pran swen yon timoun ki gen Sendwòm Treacher Collins, oswa sèvis PPEC nou yo, kontakte Spark Pedyatri jodi a. Ekip nou an se isit la pou sipòte ou menm ak pitit ou chak etap nan wout la.
Vizite kote Florid ak Texas nou yo wè diferans lan Spark Pedyatri. Pran premye etap la nan direksyon pou swen ekspè pou pitit ou ak Sendwòm Treacher Collins.